Porfiriya (Vampir Sindromu): səbəbləri, simptomları, diaqnozu, risk faktorları və müalicəsi

Uşaqlar Üçün ƏN Yaxşı Adlar

MəRtəBə:

Doğum Tarixi:

GöndəR

MəNə E-Poçtla GöndəRin Saytda GöstəRin

Just In

• 7 saat əvvəl Chaitra Navratri 2021: Tarix, Muhurta, Rituallar və Bu Festivalın Əhəmiyyəti
• 
• 8 saat əvvəl Mis Yaşıl Göz Kölgəsi və Parlaq Çılpaq Dodaqları ilə Hina Khan Glams Bir neçə Sadə Addımlara Baxın!
• 10 saat əvvəl Ugadi və Baisakhi 2021: Şənlik görünüşünüzü məşhurlardan ilham alan ənənəvi kostyumlarla düzəldin
• 13 saat əvvəl Gündəlik Bürclər: 13 Aprel 2021

Darıxmayın

• Texnologiya BSNL quraşdırma xərclərini uzunmüddətli genişzolaqlı əlaqələrdən silir
• Xəbərlər Kumbh mela qayıdanlar COVID-19 pandemiyasını daha da artıra bilər: Sanjay Raut
• İdman IPL 2021: BalleBaazi.com mövsümü yeni 'Kriket Machao' kampaniyası ilə qarşılayır
• Filmlər Məhkəmədən Vira Sathidar Aka Narayan Kamble COVID-19 səbəbiylə keçdi
• Avtomobillər Hindistanda Kabira Mobility Hermes 75 Yüksək Sürətli Ticarət Çatdırılma Elektrikli Scooter çıxarıldı
• Maliyyə Qızıl qiymətinin düşməsi NBFC'lər üçün çox narahat deyil, bankların ayıq olmaları lazımdır
• Təhsil CSBC Bihar Polis Konstabilinin Son Nəticəsi 2021 elan edildi
• Səyahət Aprel ayında Maharaştrada Ziyarət Ediləcək 10 Ən Yaxşı Yer

Vampir sindromu, qan, ümumiyyətlə dəri və sinir sistemini təsir edən nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Tibbi baxımdan porfiriya olaraq bilinir ^[1] . Vəziyyət, 18-ci əsrin mifoloji vampirinə bənzər simptomlarına görə 'vampir' olaraq adlandırılır.

Porfiriya uzun müddət əvvəl, antibiotik ixtirasından, sanitariya və soyuducudan çox əvvəl aşkar edilmişdir. O günlərdə bu vəziyyəti olan insanlar, dişləri, göz ətrafındakı tünd dairələr, qırmızı sidik və günəş işığına qarşı həssaslığı ehtiva edən vampirə bənzər simptomlarına görə 'vampir' sayılırdı. Ancaq sonradan bu vəziyyət tibb mütəxəssisləri tərəfindən öyrənildi və müalicələri icad edildi ^[iki] .

Porfiriyanın arxasındakı elmi nəzəriyyələr

Amerika Porfiriya Vəqfinin qurucusu və kəskin aralıq porfiriyanın əziyyət çəkicisi Desiree Lyon Howe-yə görə, bu nadir xəstəlik, insanların müasir təmasdan uzaqda yaşadıqları orta əsrlər dövründə Avropadakı uzaq icmalar arasında yayılmışdır. dünya ^[25] .

Modern və Çağdaş Ədəbiyyat üzrə professor (London) və Bram Stokerin 'Drakula' kitabının redaktoru olan Roger Luckhurst 1730-cu illərdə porfiriyadan məsul olan bir neçə faktor və hadisədən bəhs etdi. Orta əsrlər dövründə Avropanın ucqar bölgələrini bir fəlakətə düçar etdiyini və aclıq, vəba və katalepsiya (bədənin sərtliyi və həssaslıq itkisi) kimi bir çox ağır xəstəliklərə səbəb olduğunu xatırlatdı. ^[26] .

Xarici dünya ilə təmasda olmaması və dərman çatışmazlığı səbəbi ilə porfiri olan insanlar qorxu, depressiya və digər amillər səbəbi ilə zehni əlil oldular və həddindən artıq aclıqdan özlərini yeməyə başladılar. Həmçinin, müasir peyvənd və dərmanların məlumatsızlığı səbəbindən, quduz kimi heyvanların ısırması nəticəsində yaranan xəstəliklər bu müddət ərzində çox miqdarda yayılmışdır ki, bu da suya və işığa, halüsinasiyaya və təcavüzə nifrət edir.

Professor Roger Luckhurstun da qeyd etdiyi digər bir səbəb, bu Avropa icmalarının uzun müddət təcriddə qaldıqları üçün pis qidalanma səbəbi ilə qidalanmaya səbəb olduqlarını və genlərinin vampirə daha pis təsir göstərərək mutasiya edə biləcəyi bir çox xəstəliyə daha həssas olduğunu göstərir. simptomlar kimi.

Vaxt keçdikcə və evliliklər baş verdikdə, gendəki anormallıqlar valideynlərdən uşaqlara keçdi və vəziyyətin yayılmasına səbəb oldu.

Porfiriyanın səbəbi

İnsanlarda, ağciyərlərdən çıxan oksigen, qanın qırmızı rənginə cavabdeh olan hemoglobin adlanan qırmızı qan hüceyrələrindəki xüsusi bir protein vasitəsilə digər bədən hissələrinə ötürülür. Hemoglobin, mərkəzdə porfirin və dəmir-iondan ibarət olan heme adlı protez qrupunu ehtiva edir. Ümumiyyətlə qırmızı qan hüceyrələrində, sümük iliyi və qaraciyərdə hazırlanır.

Heme, hər biri səkkiz ardıcıl addımla porfirin tərəfindən istehsal olunan ayrı bir ferment tərəfindən hazırlanır. Genetik mutasiya və ya ətrafdakı toksin səbəbi ilə heme quruluşu zamanı bu səkkiz addımdan biri uğursuz olarsa, fermentlərin sintezi narahat olur və çatışmazlığa səbəb olur və porfiriyaya səbəb olur. Ətrafında bir çox fərqli porfir növü mövcuddur və vəziyyət mövcud olmayan bir ferment növü ilə əlaqələndirilir ^[3] .

Porfiriya növləri

İki növ simptomları ilə xarakterizə olunan və son ikisi patofizyologiyaya bölündüyü 4 növ porfiriya var.

1. Simptoma əsaslanan porfiriya

• Kəskin porfiriya (AP): Bu həyat üçün təhlükəli vəziyyət tez bir zamanda ortaya çıxır və sinir sisteminə təsir göstərir. AP simptomları bir və ya iki həftə davam edir və ortaya çıxdıqdan sonra simptomlar yaxşılaşmağa başlayır. AP nadir hallarda yetkinlikdən əvvəl və menopozdan sonra baş verir ^[4] .
• Dəri porfiri (CP): Əsasən 6 növə bölünürlər və hər növ günəş işığına həddindən artıq həssaslıq, kabarcıklar, ödem, qızartı, yara izləri və qaralma kimi ağır dəri xəstəlikləri ilə əlaqəli şərtləri ifadə edir. CP simptomları uşaqlıqdan başlayır ^[5] .

2. Patofizyologiyaya əsaslanan porfiriya

• Eritropoetik porfiriya: Xüsusilə sümük iliyində porfirinlərin həddindən artıq istehsalı ilə xarakterizə olunur ^[6] .
• Qaraciyər porfiriyası : Qaraciyərdə porfirinlərin həddindən artıq istehsalı ilə xarakterizə olunur ^[7] .

Porfiriyanın simptomları

Porfiriyanın növlərinə görə simptomları aşağıdakı kimidir.

Kəskin porfiriya

• Qarın bölgəsində şişlik və şiddətli ağrı
• Qəbizlik, qusma və ya ishal
• Ürək palpitasiyası
• Anksiyete, halüsinasiya və ya paranoya kimi ruhi vəziyyətlər ^[8]
• Yuxusuzluq
• Nöbet ^[8]
• Qırmızı və ya qəhvəyi sidik ^[9]
• Əzələ ağrısı, zəiflik, uyuşma və ya iflic
• Hipertoniya

Dəri porfiriyası

• Günəş işığına həssaslıq ^[10]
• Günəş işığı və ya süni işıqda yanan ağrı
• Dərinin ağrılı şişməsi
• Dəri qızartması
• Yaralar və dəri rənginin dəyişməsi ^[10]
• Artan saç artımı
• Kiçik qırıntılardan gələn blisterlər
• Mavi rəngli sidik
• Üzdəki anormal saç artımı ^{[on bir]}
• Açıq dərinin qaralması
• Dəridə ciddi yara izləri, diş azalarına bənzər dişlər və dodaqların qırmızı olması ilə nəticələnir.

Porfiriyanın risk faktorları

Porfiriya əldə edildikdə, əsasən vampirizm əlamətlərini tətikləyən ətraf zəhərli maddələrdən qaynaqlanır. Bunlar aşağıdakılardır:

• Günəş işığına məruz qalma ^[1]
• Sarımsaq və ya sarımsaq əsaslı qidalar yemək ^[12]
• Menstruasiya hormonları kimi hormonal dərmanlar
• Siqaret çəkmək ^[13]
• Fiziki və ya emosional stres ^[14]
• İnfeksiya
• Maddədən sui-istifadə
• Pəhriz və ya oruc
• Doğuşa nəzarət həbləri və ya psixoaktiv dərmanlar kimi dərmanlar
• Bədəndə həddindən artıq dəmir yığılması ^{[on beş]}
• Qaraciyər xəstəliyi

Porfiriyanın fəsadları

Porfiriyanın ağırlaşmaları aşağıdakı kimidir:

• Böyrək çatışmazlığı ^[16]
• Qalıcı dəri zədələnməsi ^[5]
• Qaraciyər zədələnməsi
• Şiddətli dehidrasiya ^[4]
• Hiponatremi, bədəndə az sodyum
• Ciddi tənəffüs problemləri ^[4]

Porfiriyanın diaqnozu

Porfiriyanın simptomları Guillain-Barre sindromuna bənzədiyi üçün bəzən aşkar etmək çətindir. Bununla birlikdə diaqnoz aşağıdakı testlərlə aparılır:

• Qan, sidik və nəcis testi: Böyrək və qaraciyər problemlərini və bədəndəki porfirin növünü və səviyyəsini aşkar etmək ^[17] .
• DNT testi: Gen mutasiyasının səbəbini anlamaq ^[18] .

Porfiriyanın müalicəsi

Porfiriyanın müalicəsi onun növlərinə əsaslanır. Bunlar aşağıdakılardır:

• Venadaxili dərmanlar: Bədəndəki heme, şəkər və mayelərin səviyyəsini qorumaq üçün hematin, qlükoza və digər maye dərmanlar venadaxili verilir. Müalicə əsasən kəskin porfiriya AP-də aparılır ^[4] .
• Flebotomiya: CP-də bədəndəki dəmir səviyyəsini azaltmaq üçün bir insanın damarlarından müəyyən miqdarda qan çıxarılır ^[19] .
• Beta karoten dərmanları: Dərinin günəş işığına qarşı tolerantlığını yaxşılaşdırmaq ^[iyirmi] .
• Antiralarial dərmanlar: Malyariya simptomlarını müalicə etmək üçün istifadə olunan hidroksixlorokin və xlorokin kimi dərmanlar bədəndən həddindən artıq porfirin qəbul etmək üçün istifadə olunur. ^{[iyirmi bir]} .
• D vitamini əlavələri: D vitamini çatışmazlığından qaynaqlanan vəziyyəti yaxşılaşdırmaq ^[22] .
• Sümük iliyi nəqli: Bədəndə yeni və sağlam qan hüceyrələrinin istehsalı üçün ^{[2. 3]} .
• Kök hüceyrə nəqli: Bu, sümük iliyindən daha çox kök hüceyrə mənbəyi olan göbək kordundan istifadə edilərək həyata keçirilir ^[24] .

Porfiriya ilə məşğul olmaq üçün məsləhətlər

• Çöldə olduqda qoruyucu dişli geyinin.
• Porfiriyanız varsa dərmanlardan və ya alkoqoldan çəkinin.
• Bu vəziyyətin simptomlarını tetikleyebileceği üçün sarımsaq yeməyin ^[12] .
• Siqareti buraxmaq ^[13]
• Bədəndə müəyyən qida çatışmazlığına səbəb ola biləcəyi müddətdə oruc tutmayın.
• Stresi azaltmaq üçün meditasiya və ya yoqa edin.

Bir infeksiya varsa, mümkün qədər tez müalicə edin.

1. [1]Milli Biotexnologiya Məlumat Mərkəzi (ABŞ). Genlər və xəstəliklər [İnternet]. Bethesda (MD): Milli Biyoteknoloji Məlumat Mərkəzi (ABŞ) 1998-. Porfiriya.
2. [iki]Cox A. M. (1995). Porfiriya və vampirizm: hazırlanmasında başqa bir mif. Lisansüstü tibb jurnalı, 71 (841), 643-664. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porfiriya Diaqnostikası-Bölüm 1: Porfiriyalara Qisa Baxış. İnsan genetikasında mövcud protokollar, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Kəskin Porfiriya. [2019 yanvar 4-də yeniləndi]. İçəridə: StatPearls [İnternet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Yanvar.
5. [5]Dawe R. (2017). Dəri porfiriyalarına ümumi baxış. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Eritropoetik protoporfiriya. Nadir xəstəliklər Yetim jurnal, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Qaraciyər porfiriyası: bir povest təhlili. Hindistan Gastroenteroloji Jurnalı, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Kəskin Aralıqlı Porfiriya. 2005 27 sentyabr [Yenilənib 2013 Fev 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Universiteti, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Konjenital eritropoetik porfiriyada eritrodontiya. Ağız və üz-çənə patologiyası jurnalı: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfiriya: Nədir və Kim qiymətləndirilməlidir ?. Rambam Maimonides tibb jurnalı, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [on bir]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Nonmonmonal tüklərin nağılı. Hindistan endokrinoloji və metabolizma jurnalı, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Kəskin porfiriyalarda dərman porhyrogenicinin proqnozlaşdırılması və dərman reseptinə dair təlimat. İngilis klinik farmakoloji jurnalı, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Siqaret çəkmə və təkrarlanan kəskin aralıq porfiriyanın hücumları. BMJ (Klinik tədqiqat red.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C, Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Kəskin qaraciyər porfiriyasının təkrarlayan hücumları olan xəstələrin təcrübələri və narahatlıqları: Keyfiyyətli bir iş. Molekulyar genetika və metabolizma, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [on beş]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Kəskin Aralıqlı Porfiriyada Uzunmüddətli Heme-Arginat Müalicəsi səbəbiylə Dəmir Yığımı ilə əlaqəli qaraciyər fibrozisi: Bir hadisə seriyası. JIMD hesabatları, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Palet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Kərim, Z. & Puy, H. (2018). Porfiriya və böyrək xəstəlikləri. Klinik böyrək jurnalı, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Braziliya, N., ... & Badminton, M. (2017). Porfiriya üçün birinci səviyyə laboratoriya testlərinə dair ən yaxşı təcrübə qaydaları. Klinik biokimya salnamələri, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Kəskin aralıq porfiriyanın molekulyar diaqnostikası. Molekulyar diaqnostikanın mütəxəssis icmalı, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Porfiriya cutanea tardanın phlebotomy müalicəsi. Acta dermato-venereologica. Əlavə, 100, 107-118.
20. [iyirmi]Mathews-Roth, M. M. (1984). Eritropoetik protoporfiriyanın beta-karotenlə müalicəsi. Foto-dermatologiya, 1 (6), 318-321.
21. [iyirmi bir]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porfiriya cutanea tarda: yüksək doza xlorokin müalicəsindən hepatotoksiklik üçün təsirlər və risk faktorları. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Kəskin aralıq porfiriyada aktiv xəstəliyin biomarkeri kimi D vitamini bağlayan protein. Proteomika jurnalı, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Çetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Allojenik sümük iliyi transplantasiyası yolu ilə uğurla müalicə olunan anadangəlmə eritropoetik porfiriya. Qan, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Anadangəlmə eritropoetik porfiriya (Günter xəstəliyi) üçün uğurlu kordon qan kök hüceyrə nəqli. Sümük iliyi nəqli, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Tez-tez Hücumlarla Kəskin Aralıqlı Porfiriyaya Xəstə Perspektivi: Aralıq və Xroniki təzahürlərlə Xəstəlik. Xəstə, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Dracula'ya Cambridge Companion kitabının icmalı ed. Roger Luckhurst tərəfindən]. Viktoriya işləri 61 (3), 496-498.

Sabah Üçün Ulduz Falı

BilməK

MəNə E-Poçtla GöndəRin Saytda GöstəRin